Skip to content

Odziedziczył niedobór DOCK2 u pacjentów z wczesnymi inwazyjnymi infekcjami AD 3

2 miesiące ago

539 words

Kilka miesięcy później tomografia komputerowa klatki piersiowej wykazała nowy naciek płucny (ryc. S2A w dodatkowym dodatku). Biopsja płuc wykazała zapalenie ziarniniakowe (ryc. S2B w dodatkowym dodatku) z prątkami kwasoopornymi. Mycobacterium avium hodowano z próbki biopsyjnej i wykryto DNA ludzkiego herpeswirusa-6. Badania immunologiczne wykazały limfopenię limfocytów T i limfocytów B, wadliwą proliferację limfocytów T in vitro oraz brak specyficznych odpowiedzi przeciwciał (Tabela 1), z których wszystkie były zgodne z połączonym niedoborem odporności. W wieku 3,8 lat, po zastosowaniu preparatu o obniżonej intensywności za pomocą treosulfanu, fludarabiny i alemtuzumabu, pacjentka przeszła HCT z niespokrewnionym dawcą. Czuła się dobrze 8 miesięcy po HSCT. Pacjent 3, chłopiec urodzony dla pokrewnych tureckich rodziców, miał nawracające infekcje dróg oddechowych od 3 miesiąca życia. W wieku 6 lat miał dwa epizody zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Na podstawie badania płynu mózgowo-rdzeniowego (1000 leukocytów na milimetr sześcienny, z których 74% stanowiły limfocyty), wysokich poziomów amylazy w surowicy (762 U na litr) i wykrywania IgM swoistych dla świnki, warunek ten uznano za należny zakażeniu wirusem świnki, które było współistniejące z wybuchem świnki w szkole dziecka. W wieku 6,3 lat rozwinęła się ciężka ospa wietrzna (ryc. 1B) z naciekami pęcherzyków płucnych, a choroba dziecka uległa szybkiemu postępowi do niewydolności wielonarządowej i śmierci. Badania laboratoryjne podczas hospitalizacji pacjenta wykazały ciężką limfopenię limfocytów T, zaburzoną aktywację limfocytów T i brak odpowiedzi przeciwciał na wirusa ospy wietrznej-półpaśca (Tabela 1). Badanie pośmiertne wątroby i płuc pacjenta ujawniło martwicę układu krzepnięcia, apoptozę, nacieki zapalne z neutrofilami i monocytami oraz ciałka inkluzyjne jądra w pneumocytach; te ostatnie ustalenia były zgodne z wirusowym zapaleniem płuc (ryc. S2C i S2D w dodatkowym dodatku).
Pacjent 4, chłopiec urodzony przez pokrewnych tureckich rodziców, miał chroniczną biegunkę o początku noworodka ze śluzem i nawracającymi epizodami gorączki i monilizy ustnej. Biopsja wątroby, przeprowadzona w wieku 3 miesięcy z powodu utrzymujących się podwyższonych poziomów aminotransferaz, ujawniła makroostawowe stłuszczenie, niepotrzebne eozynofilowe zmiany typu ziarniniakowego i zapalenie zraziowe (ryc. S2E w dodatkowym dodatku). Podczas hospitalizacji, gdy chłopiec miał rok, niewydolność wzrostu (masa ciała, 4,5 kg [3,5 kg poniżej 3. percentyla] i długość, 64 cm [9 cm poniżej trzeciego centyla]), guzkowe zmiany rumieniowe w miejscu z grypy Calmette-Guérin i wykryto powiększenie wątroby. Ponadto, analiza histopatologiczna okrężnicy ujawniła ogniskowe aktywne zapalenie okrężnicy (Figura 1B), które było związane z niewielką liczbą limfocytów B, komórek plazmatycznych i w mniejszym stopniu komórek T w blaszce właściwej okrężnicy. Badania immunologiczne (tabela 1) ujawniły limfopenię limfocytów T i wadliwą aktywację limfocytów T w odpowiedzi na fitohemaglutyninę. Następnie rozwinęło się wiele epizodów zapalenia płuc wywołanych wirusem paragrypy typu 3 i adenowirusa. Pacjent miał kilka epizodów reaktywacji cytomegalowirusa i zmarł w wyniku sepsy Klebsiella pneumoniae w wieku 20 miesięcy.
Pacjent 5, latynoski chłopiec urodzony przez nieobowiązkowych rodziców z Hondurasu i Nikaragui, w wieku 4 miesięcy z śródmiąższowym zapaleniem płuc, które zareagowało na wysokodawkowy trimetoprim-sulfametoksazol
[patrz też: przeszczep chondrocytów, laserowe obkurczanie pochwy, RTG panoramiczne ]

Powiązane tematy z artykułem: laserowe obkurczanie pochwy przeszczep chondrocytów RTG panoramiczne